医者仁心:我,全球大外科第一人 第1019节
第1124章 可怕的FOP
患者背部和小腿上出现不明原因肿块,导致患者下脊柱和髋关节活动受限。
而且患者肩胛区域的皮肤上方出现溃疡的现象。
综合刚刚医生的回答,陆晨想到了一种可怕的可能。
“嘶。。。”
“陆院士,您这是怎么了?”
“我想到了一种可能,不过,千万不要是我想象的才好。”
“这。。。陆院士,您想到了什么?”
“FOP。”
“FOP?”
方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒吸了一口凉气。
“这。。。两位院士,什么是FOP?”
此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。
这,到底是什么疾病,会让两位院士,露出这样的表情来?
“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”
“啊?!”
进行性骨化性肌炎?
这个病,为什么自己从来没听说过啊?
“陆院士,你说的进行性骨化性肌炎是什么病?”
“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”
这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?
“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征,发病率约为1/200万。”
“我们国内似乎并没有这样的患者吧?”
“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”
“这。。。”
几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时陆院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。
更不要说是确定病因了。
“陆院士,这病要如何确诊?”
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”
“难道真的是这种病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个PET-CT。”
“好。”
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的ACVR1基因是不是发生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般情况下,FOP的患者,ACVR1基因都会发生突变的情况。
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。
首先,主治医师根本就不会想到FOP的可能,自然也就不可能给患者检查ACVR1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。
就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士出手。
毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。
如果真的是FOP的患者,对于患者本身来说,就非常的不幸。
患者最终会表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。
也就是说,患者到了最后,全身上下都失去了活动能力。
甚至说,这个病,与渐冻症很相似。
不过,相比起来的话,FOP比渐冻症更加的难熬。
FOP的患者,会持续性的疼痛,而且,这种疼痛,药物很难进行干预。
FOP的初期,患者的身体可能会出现零星的疼痛性软组织肿胀,而且,这种肿胀都是突然之间发生的。
对于患者来说,可能只是过了一夜,身体就突然之间出现了一个肿块。
所以,很多情况下,患者的肿块都会被当地医院误认为是肿瘤。
就像是之前,患者就被当地的医院误诊为了肿瘤,并且做了相关的切除手术。
可是,一旦切除的话,病患部位可能引来爆发式的增长。
所以,患者在手术一个月后,肿块再度爆发。
而对于早期的患者来说,这样的肿块,有一定的可能,会自行消退。
如果在这个阶段,能够确诊的话。
对于如今的医学来说,或许可以通过患者的软骨内过程将病患处的骨骼肌,肌腱,韧带,筋膜和腱膜转变成跨越关节的异形骨带、片和板。
虽然这样的治疗会很麻烦,不过,通过治疗,可以将变异锁定在适当的位置。
这样做,虽然患者的运动能力会受到一定的限制。
但是,至少可以延缓病情的周期。
在这之前,国际上不少知名的专家,都试图去除这种异位骨,可是,所有的尝试过后,治疗都导致了新的爆发性骨形成。
甚至可以说,FOP目前和渐冻症类似,是无法治疗的一种的疾病。
所以,陆晨才会在想到这个可能之后,倒吸了一口凉气。
真要是这个病因的话,患者的治疗难度,正常人根本就想象不到。
对于FOP的患者来说,但凡是轻微的软组织损伤,或者是肌肉拉伸,过度劳累和疲劳,甚至于普通一次的肌肉免疫注射,运动种跌倒都可能导致病情的突然发作。
这等于患者的身上,永远背着一个定时炸弹一般。
而且,这种不动性的爆发,对于人体来说,是累积的状态。
之前陆晨研究过国外的文献报道,一旦被确诊患上了FOP,大多数患者在生命的第二个十年结束时,都将受轮椅的束缚。
也就是说,一般的患者,在患病的第十年,基本上就已经失去了行动能力。
FOP有多可怕,可见一斑。
“这。。。陆院士,难道就没有治疗的希望?”
“很难,而且也不好说,这样,我还是要联系一下才能知道目前的情况,患者这边,先和患者的家属沟通一下,当然,在没有明确是不是FOP之前,不做任何过渡性的治疗,对患者进行一类看护。”
“好的,陆院士,我现在就通知下去。”
而此刻的陆晨和方院士,则是风头行动。
陆晨需要得到麻省总医院的技术支持。
而方院士,则是要在第一时间,确定患者的基因突变情况。
第1125章 德科教授的心血
“doctor Lu,你竟然想到了给我打电话,天哪,难道今天的太阳,从西边升起来了?”
“德科教授,你还是老样子,这个笑话并不好笑。”
“得了,doctor Lu,那是因为你没有幽默感罢了,对了,你怎么想起给我打电话了?难不成你是要在我面前显摆一下诺奖医学奖的奖项?”
“不,恰恰相反,德科教授,我遇到了麻烦?”
“哈?!”
新科诺奖医学奖得主遇到了麻烦?
要求助自己?
这或许是德科教授这辈子听到最好笑的笑话了。
“doctor Lu,请不要开玩笑,你能遇到什么麻烦?而且,如果是连你都无法解决的麻烦,你觉得我能帮助到你什么?”
在德科教授看来,doctor Lu的麻烦自然不会简单。
要知道,doctor Lu的背后可是还有着梅奥医疗国际呢。
“我可能遇到了FOP患者。”
“什么?”
德科教授此时已经收起了轻浮的语气,变得异常的严肃。
“一个16岁的女孩,虽然目前还没有确诊,不过,我高度怀疑是FOP。”
德科教授清楚,能够让陆晨高度怀疑是FOP,那说明患者几乎已经成了既定事实。
“还真是一个可怜的孩子,说吧,doctor Lu,你想要知道些什么?”
此时的德科教授叹了一口气,就知道doctor Lu找到自己绝没有好事。
不过,怎么也没有想到,竟然是FOP患者。
要知道,对于FOP来说,全世界的患者加起来,也还没有四位数。
一般的医生,这一辈子都不一定遇到的。
可是doctor Lu倒好,这运气,还真是逆天了。
而陆晨找上德科教授,因为这位是FOP真正的专家。
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